TRƯỜNG ĐẠI HỌC
BUÔN MA THUỘT

Xét nghiệm di truyền trước sinh: Kiến thức dành cho mẹ bầu

11/09/2020 0 0

Khi tinh trùng của người cha và trứng của người mẹ kết hợp lại sẽ tạo thành tế bào đầu tiên của cơ thể em bé gọi là hợp tử, hợp tử này sẽ liên tục phân chia trong tử cung của người mẹ để hình thành cơ thể em bé hoàn chỉnh. Quá trình hình thành cơ thể em bé được quy định bởi các gen nằm trên các phân tử gọi là DNA, các phân tử DNA này nằm trong các cấu trúc sinh học được gọi là nhiễm sắc thể. Vì vậy, bất kỳ sự thay đổi bất thường nào trong cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bệnh lý hay các dị tật bẩm sinh.

Có nhiều phương pháp xét nghiệm hóa sinh/di truyền để xác định các nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi, từ đó xác định được các bệnh lý cũng như các loại dị tật bẩm sinh thai nhi có thể gặp phải. Các phương pháp xét nghiệm này thường được gọi chung là các xét nghiệm di truyền trước sinh.

Có 2 phương pháp xét nghiệm di truyền trước sinh là:

  1. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh.
  2. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh.

Description: Panorama Prenatal Screening Test | Fetal Genetic Testing

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

  1. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn, giúp các bác sĩ đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý liên quan đến các bất thường trên nhiễm sắc thể. Ví dụ như: hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Klinefelter (XXY)… Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được tiến hành hiện nay gồm:

  • Double Test: Thực tế đây là xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của người mẹ. Dựa vào kết quả xét nghiệm Double test, kết hợp với siêu âm - đo độ mờ da gáy, cũng như chiều dài đầu - mông của thai nhi, kết hợp với các thông tin khác như tuổi thai, tuổi mẹ... bác sĩ sẽ đưa ra đánh giá về nguy cơ mắc các bệnh dị tật bẩm sinh của thai nhi. Thông thường, Double test thường được thực hiện vào khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. 
  • Triple Test: Tương tự như Double Test nhưng Triple Test xét nghiệm 3 chỉ số là AFP (alpha-fetoprotein), hCG và Estriol. Triple Test thường được thực hiện vào tuần 15 - 20 của thai kỳ.

Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double Test/Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao có các dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể khuyến cáo mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm tiếp theo như xét nghiệm NIPT hoặc các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh.

NIPT là viết tắt của thuật ngữ  Non-invasive prenatal testing hay còn thường được gọi là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT giống với xét nghiệm Double Test/ Triple Test là sử dụng một lượng máu thu từ tĩnh mạch của người mẹ để xét nghiệm nên các xét nghiệm này đều được xem là các xét nghiệm không xâm lấn. Vì vậy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hầu như an toàn cho mẹ và thai nhi.

 

Description: Trong suốt thời gian thai kỳ diễn ra, các ADN tự do của thai nhi liên tục di chuyển vào máu của người mẹ

Phương pháp xét nghiệm NIPT là xét nghiệm các đoạn DNA của thai nhi lưu hành trong máu người mẹ từ đó có thể xác định các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi

  • So với Double Test và Triple Test thì NIPT là một xét nghiệm tiên tiến hơn: được thực hiện sớm hơn (từ tuần thứ 10), sàng lọc được nhiều bệnh lý hơn với độ chính xác cao hơn (> 99%), dương tính giả ít hơn (< 0.1%) nên NIPT giúp hạn chế được các xét nghiệm xâm lấn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
  • Dù là một xét nghiệm có độ chính xác cao nhưng đối với nhiều loại di tật ở thai nhi NIPT vẫn được xem là một xét nghiệm sàng lọc, điều đó có nghĩa là trong nhiều trường hợp bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm di truyền khác để có thể đưa ra chẩn đoán chính xác nhất – các xét nghiệm này gọi là xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh.
  1. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường được các bác sĩ chỉ định khi các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc phải bệnh di truyền nào đó (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edward…)

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh phải dựa vào phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi (nhiễm sắc thể đồ). Để thu được nhiễm sắc thể của thai nhi các bác sĩ cần phải thực hiện các quy trình xâm lấn vào tử cung người mẹ, hai quy trình giúp chuẩn đoán di truyền trước sinh thường được chỉ định là chọc dịch màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS).

Phương pháp

Âm tính giả/ Dương tính giả

Thực hiện trong tuần thai

Nguy cơ cho mẹ và bé

Double Test/ Triple Test

5%

Tuần 11 – 22

An toàn

NIPT

< 0,1%

 Tuần 10 trở đi

An toàn

Sinh thiết gai nhau

-

Tuần 11 – 14

Chảy máu, nhiễm trùng, sinh non, sảy thai

Chọc ối

-

Tuần 16 – 24

Chảy máu, nhiễm trùng, sinh non, sảy thai

Bảng so sánh một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

  • Chọc dịch màng ối (Chọc ối): Một ít dịch ối bao quanh thai nhi sẽ được thu nhận qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ được sử dụng để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết nhằm chẩn đoán các dị tật ở thai nhi. Chọc ối thường được thực hiện khi thai trên 16 tuần.

Description: https://tudu.com.vn/data/image/2018/10-2018/choc%20oi%201.png

Chọc ối dưới hướng chỉ dẫn của siêu âm

  • Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau là lấy một mẫu bánh nhau từ tử cung người mẹ. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua cổ tử cung hoặc qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và giảm căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500. Sinh thiết gai nhau thực hiện khi thai 11 – 14 tuần.

Ngô Văn Phương

TÀI LIỆU THAM KHẢO

https://www.longdom.org/open-access/the-evolution-of-prenatal-diagnosis-from-invasive-procedures-to-noninvasive-prenatal-testing-nipt-2168-9784.1000156.pdf

https://www.webmd.com/baby/pregnant-genetic-testing#2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3893900/

https://medlatec.vn/tin-tuc/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh--nhung-doi-tuong-nen-thuc-hien-s58-n19054

https://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/nhung-dieu-can-biet-ve-choc-oi-va-sinh-thiet-gai-nhau/